Xét nghiệm Babygene của Tâm Phát Medical: Giải pháp tiên tiến cho tầm soát sơ sinh

1. Tổng quan về xét nghiệm tầm soát sơ sinh tại Việt Nam

Tại Việt Nam, tầm soát sơ sinh đã trở thành một quy trình phổ biến và cần thiết, được áp dụng rộng rãi tại nhiều bệnh viện. Hầu hết các trẻ sơ sinh được chỉ định thực hiện các xét nghiệm sàng lọc thường quy để phát hiện sớm ba bệnh nội tiết và rối loạn chuyển hóa phổ biến, bao gồm:

• Thiếu men G6PD: Tình trạng thiếu hụt enzyme G6PD có thể dẫn đến hủy hoại hồng cầu gây thiếu máu.
• Suy giáp bẩm sinh: Bệnh này làm cho trẻ phát triển chậm về thể chất và trí tuệ nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời.
• Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh: Gây rối loạn điện giải, mất nước, và có thể gây dậy thì sớm ở trẻ.

Tuy nhiên, vẫn còn nhiều trẻ mắc các bệnh di truyền khác mà không thể phát hiện sớm ngay từ lúc sơ sinh. Điều này có thể dẫn đến các hậu quả nghiêm trọng như thiểu năng trí tuệ và thể lực, mất cân bằng điện giải gây tử vong, hoặc tình trạng dậy thì giả và chuyển giới tính ở trẻ gái. Điều đáng nói là các bệnh này hoàn toàn có thể được phát hiện và điều trị hiệu quả nếu tầm soát sớm, giúp trẻ có một cuộc sống khỏe mạnh và phát triển bình thường.

Tâm Phát Medical thấu hiểu được tầm quan trọng của việc tầm soát và đã tiên phong mang đến giải pháp xét nghiệm Babygene - một bước tiến mới trong tầm soát sơ sinh, giúp phát hiện không chỉ những bệnh thông thường mà còn nhiều bệnh di truyền hiếm gặp khác.

2. Tổng quan về xét nghiệm Babygene Newborn Screening của Tâm Phát Medical

Xét nghiệm Babygene là một phương pháp sàng lọc sơ sinh dựa trên nền tảng phân tích gen di truyền, cho phép tìm ra nguyên nhân gây ra các bất thường bẩm sinh. Khác với các xét nghiệm sinh hóa truyền thống chỉ giới hạn trong một số bệnh, Babygene của Tâm Phát Medical thực hiện việc rà soát bộ gen để phát hiện hàng loạt các bệnh di truyền tiềm ẩn.

Điểm đặc biệt của xét nghiệm Babygene là nó không chỉ phát hiện bệnh ngay từ khi sinh ra, mà còn có thể giúp dự phòng cho những trường hợp bệnh khởi phát muộn, hoặc trẻ mang gene bệnh nhưng chưa có biểu hiện rõ ràng. Babygene kiểm tra tới 99 gene liên quan đến 71 bệnh di truyền bẩm sinh, trong đó:

• 73% các bệnh phát hiện có thể được chữa trị bằng thuốc hoặc điều chỉnh chế độ dinh dưỡng. Điều này giúp trẻ phát triển bình thường mà không gặp phải những biến chứng nguy hiểm.
• 24% các bệnh có thể chữa trị bằng các phương pháp can thiệp y khoa, như ghép tế bào gốc hoặc ghép tủy xương, mang lại hy vọng cho những trường hợp bệnh nặng hơn.
• 3% các bệnh không có phương pháp điều trị hiện hữu, nhưng nhờ phát hiện sớm, gia đình có thể áp dụng các biện pháp để cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ.

Xét nghiệm này có thể được thực hiện từ rất sớm, ngay khi trẻ vừa sinh ra hoặc ở bất kỳ thời điểm nào khi trẻ đã lớn hơn. Chính vì vậy, Babygene của Tâm Phát Medical được kỳ vọng sẽ mang lại cuộc sống khỏe mạnh và ổn định cho mọi trẻ em được sinh ra.

2.1. Ưu điểm vượt trội của xét nghiệm Babygene từ Tâm Phát Medical

Xét nghiệm Babygene không chỉ đơn thuần là một xét nghiệm sinh hóa, mà là một xét nghiệm dựa trên gene, nghĩa là nó dựa trên cơ sở vật liệu di truyền để tìm ra nguyên nhân gây bệnh. Điều này có ý nghĩa rất lớn trong việc xác định sớm các bệnh lý di truyền ngay cả khi chưa có triệu chứng cụ thể.

Một ưu điểm nổi bật nữa là kết quả của xét nghiệm Babygene không bị ảnh hưởng bởi các yếu tố bên ngoài như chế độ ăn uống hay tình trạng sức khỏe tạm thời của trẻ. Do đó, độ chính xác của xét nghiệm luôn được đảm bảo cao hơn so với các phương pháp truyền thống.

Xét nghiệm Babygene kiểm tra tới 99 gene, phát hiện được 71 bệnh lý di truyền bẩm sinh, trong đó có 32 bệnh lý cốt lõi được khuyến cáo sàng lọc bởi Ủy ban Cố vấn Bộ trưởng Y tế Mỹ (The Secretary’s Advisory Committee), và 26 bệnh lý khác được khuyến cáo bởi Hiệp hội Di truyền Y khoa Mỹ (American College of Medical Genetics). Các bệnh lý phổ biến mà Babygene có thể tầm soát bao gồm:

• Suy giáp bẩm sinh: Gây chậm phát triển cả về thể chất lẫn trí tuệ nếu không được phát hiện và điều trị sớm.
• Tăng sản thượng thận bẩm sinh: Gây mất cân bằng điện giải, mất nước, và dẫn đến dậy thì sớm ở trẻ.
• Phenylceton niệu: Làm tích tụ axit phenylalanine, nếu không điều trị có thể gây thiểu năng trí tuệ.
• Thiếu hụt enzyme Biotinidase: Gây rối loạn chuyển hóa biotin, dẫn đến các vấn đề về thần kinh và phát triển.
• Galactosemia: Một bệnh rối loạn chuyển hóa đường galactose, có thể dẫn đến suy gan, suy thận, và tử vong nếu không được điều trị.
• Rối loạn chuyển hóa axit béo: Gây ra các vấn đề nghiêm trọng về năng lượng và trao đổi chất.
• Bệnh xơ nang: Một bệnh di truyền làm tổn thương phổi và hệ tiêu hóa.
• Bệnh huyết sắc tố: Bao gồm các dạng bệnh thiếu máu như hồng cầu lưỡi liềm và Thalassemia.

Những bệnh lý này, nếu được phát hiện sớm, đều có thể điều trị hiệu quả bằng thuốc hoặc các biện pháp dinh dưỡng bổ sung, giúp trẻ có cuộc sống bình thường và khỏe mạnh. Trong những trường hợp nặng hơn, các can thiệp y khoa kịp thời có thể giúp kéo dài và cải thiện chất lượng cuộc sống.

2.2. Lợi ích của việc xét nghiệm Babygene tại Tâm Phát Medical

• Phát hiện sớm và chính xác: Dựa trên công nghệ gene hiện đại, Babygene có thể phát hiện các bệnh lý di truyền từ khi chưa có triệu chứng lâm sàng, cho phép can thiệp sớm và hiệu quả.
• Không bị ảnh hưởng bởi yếu tố bên ngoài: Do dựa trên phân tích gene, xét nghiệm không bị tác động bởi tình trạng sức khỏe hiện tại của trẻ, đảm bảo độ tin cậy cao.
• Khả năng phát hiện nhiều bệnh lý: Babygene kiểm tra tới 99 gene, giúp phát hiện được nhiều loại bệnh khác nhau, từ bệnh lý thông thường đến các rối loạn hiếm gặp.
• Cơ hội điều trị: Nhiều bệnh lý được phát hiện sớm có thể điều trị hiệu quả, cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ và gia đình.

3. Quy trình thực hiện xét nghiệm Babygene tại Tâm Phát Medical

Quy trình xét nghiệm Babygene tại Tâm Phát Medical được thực hiện theo các bước chuyên nghiệp và nhanh chóng:

• Lấy mẫu máu cuống rốn ngay khi trẻ được sinh ra hoặc lấy máu gót chân đối với trẻ lớn hơn.
• Mẫu máu sau đó được gửi đi phân tích tại phòng xét nghiệm chuyên sâu ở Mỹ trong vòng 2-3 ngày.
• Sau khi nhận được mẫu, phòng xét nghiệm sẽ tiến hành phân tích và trả kết quả trong vòng 48-96 giờ. Thời gian tổng thể từ lúc lấy mẫu đến khi nhận được kết quả là khoảng 10-14 ngày.
• Kết quả xét nghiệm sẽ được gửi đến bác sĩ qua email và một bản sao sẽ được gửi trực tiếp đến cha mẹ trẻ.

Với sự chuyên nghiệp và tận tâm, Tâm Phát Medical mong muốn mang lại cho mỗi gia đình một giải pháp tầm soát sơ sinh an toàn, hiệu quả và toàn diện, giúp các em bé được sinh ra có một khởi đầu tốt đẹp và khỏe mạnh.